Durée estimée : 30 min Niveau : Terminale spé SVT Type : ECE — Sujet 26_SVT_10 (poursuite de stratégie) Thème : 1A — Génétique et évolution Cours référencés : 1A.1 (mutations, expression génique) + 1A.3 (sélection naturelle) + 1A.4 Topic 4 (évolution culturelle et biologique)

Avertissement — à lire avant de commencer. Cette leçon n’est pas un corrigé du sujet ECE. Diffuser un corrigé officiel des ECE est interdit, et ce n’est de toute façon pas le but pédagogique. L’idée ici est de te donner des pistes de réflexion et une méthode pour aborder ce type de sujet : comment lire l’énoncé, identifier la question, construire une stratégie et anticiper les résultats. À toi ensuite de faire le travail intellectuel le jour de l’épreuve — c’est lui qui te vaudra des points.

À la fin de cette leçon, tu sauras :

  • Reconnaître le type d’un sujet ECE (classique ou poursuite de stratégie)
  • Mettre en évidence une activité enzymatique par test colorimétrique au Glucotest
  • Distinguer une mutation codante (modifiant la protéine) et une mutation régulatrice (modifiant l’expression)
  • Construire une poursuite de stratégie associant biologie moléculaire et génétique des populations
  • Articuler évolution culturelle (élevage) et évolution biologique (allèle LP) — chapitre 1A.4 Topic 4
  • Anticiper la nature de la ressource complémentaire apportée en partie B
  • Communiquer tes résultats par photographie titrée et légendée des bandelettes ou tableau sur tableur, et interpréter avec « J’observe / Or je sais / J’en déduis »
  • Comprendre un cas emblématique de coévolution gène-culture chez l’humain

1. Quel type de sujet ECE est-ce ?

Avant de plonger dans le contenu, il faut d’abord reconnaître le type du sujet, car la stratégie attendue n’est pas la même.

Deux grands types de sujets ECE :

  • Sujet « classique » (à l’ancienne). La partie A commence par « Élaborer une stratégie de résolution afin de déterminer… ». On te demande de proposer la stratégie avant toute manipulation. Ensuite tu mets en œuvre.
  • Sujet « poursuite de stratégie ». Tu commences par une manipulation déjà cadrée, suivie d’une analyse de résultats. C’est seulement ensuite qu’on te demande de proposer une stratégie pour poursuivre la résolution du problème (avec une autre expérience, un autre angle).

Ici, dans le sujet 26_SVT_10, la partie A annonce : « La stratégie adoptée consiste à vérifier que la lactase… puis à identifier l’origine génétique ». La stratégie initiale est imposée. En partie B, on te demande de proposer une poursuite de stratégie pour préciser l’origine du phénotype LP. C’est donc un sujet de poursuite de stratégie.

2. Le contexte et la question scientifique

Le sujet te plonge dans l’un des plus beaux exemples documentés de coévolution gène-culture chez l’humain. La lactase est l’enzyme intestinale qui digère le lactose (sucre majeur du lait, formé d’un glucose + un galactose). Tous les jeunes mammifères la produisent abondamment, ce qui leur permet de profiter du lait maternel. Mais chez la plupart des adultes mammifères (et chez la majorité des adultes humains à l’échelle mondiale), sa production s’éteint après le sevrage — la digestion du lait devient alors difficile, voire impossible (intolérance au lactose).

Pourtant, dans certaines populations humaines, en particulier européennes du Nord (Scandinaves notamment) et certaines populations africaines pastorales (Touaregs, Massaï…), de nombreux adultes conservent la capacité à digérer le lactose. On les dit Lactase Persistante (LP), par opposition aux Lactase Non Persistante (LNP). La distribution géographique du phénotype LP coïncide remarquablement avec les régions où l’élevage et la consommation de lait sont des pratiques ancestrales — ce qui suggère un lien évolutif fort.

La question scientifique du sujet : « Quelle est l’origine possible de la persistance de la capacité à digérer le lactose chez les adultes des populations européennes et africaines pastorales ? » Ta démarche cherche à articuler une explication moléculaire (quelle est la mutation responsable ?) et évolutive (quelle pression de sélection a favorisé cet allèle ?).

3. À quoi servent les ressources fournies ?

Les ressources d’un sujet ECE ne sont jamais là pour décorer. Chacune a une fonction précise dans la résolution. Avant de te lancer, prends 2 minutes pour identifier ce que chaque ressource t’apporte.

Ressource 1 — Digestion du lactose par la lactase. Te rappelle l’équation enzymatique : lactose + lactase → glucose + galactose. Le glucose produit est détectable par bandelette Glucotest (réaction colorimétrique enzymatique : glucose oxydase + peroxydase → coloration). Donc : apparition de glucose après incubation = lactase fonctionnelle ; pas de glucose = lactase inactive ou absente. C’est ta clé d’interprétation directe du test.

Ressource 2 — Tableau comparatif LP vs LNP. Précise les deux phénotypes : LP = capacité à digérer le lactose maintenue toute la vie (à l’âge adulte) ; LNP = digestion possible uniquement durant la petite enfance, puis extinction de l’enzyme après le sevrage. Cadre conceptuel essentiel pour comprendre ce qui sépare biologiquement les deux groupes.

4. Le raisonnement scientifique du sujet

On peut maintenant relier les ressources entre elles pour bâtir le raisonnement. Suis bien la logique en deux étapes :

  • Étape 1 (partie A) : vérifier expérimentalement que la lactase d’un adulte LP est bien fonctionnelle (= elle digère effectivement le lactose en milieu contrôlé). Si c’est le cas, c’est qu’elle est encore exprimée à l’âge adulte, contrairement aux LNP.
  • Étape 2 (partie A) : comparer les séquences codantes du gène de la lactase chez LP et LNP. Constat fréquent et important : peu ou pas de différence dans la séquence codante. La protéine produite est donc la même chez les deux phénotypes.
  • Or, si la séquence codante est identique mais le phénotype diffère, c’est que la différence se situe ailleurs : très probablement dans la régulation de l’expression du gène, c’est-à-dire dans une mutation située dans une région régulatrice (en amont du gène, dans le promoteur ou un enhancer).
  • Cette mutation régulatrice maintient le gène actif à l’âge adulte, alors qu’il s’éteindrait normalement après le sevrage. C’est l’origine moléculaire du phénotype LP — à confirmer par séquençage des régions régulatrices (partie B).

Conclusion logique : si la protéine est la même mais que son expression diffère, le coupable n’est pas la séquence codante du gène mais sa régulation. Cette logique « phénotype différent + protéine identique → mutation régulatrice » est centrale en biologie moléculaire.

5. Rappels théoriques : régulation génique et coévolution gène-culture

Tous les gènes ne sont pas exprimés en permanence ni dans tous les tissus : leur expression est finement régulée par des séquences d’ADN appelées séquences régulatrices (promoteurs, enhancers, silencers) situées avant, après ou autour du gène. Ces séquences sont reconnues par des facteurs de transcription qui activent ou répriment la transcription du gène. Une mutation dans ces régions peut modifier le profil d’expression du gène (quantité, moment, tissus concernés) sans changer la séquence de la protéine elle-même.

Pour la lactase, la (ou les) mutation(s) LP empêche(nt) l’extinction normale du gène à l’âge adulte. La mutation la mieux documentée chez les Européens du Nord est -13910 C/T (substitution C → T à la position -13910 par rapport au début du gène). En Afrique de l’Est, plusieurs mutations indépendantes ont été identifiées (-14010 G/C, -13915 T/G, -13907 C/G) qui conduisent toutes au même phénotype LP — exemple spectaculaire de convergence évolutive.

Ce sujet est un cas d’école de coévolution gène-culture (chapitre 1A.4 Topic 4) : l’innovation culturelle qu’est l’élevage et la consommation de lait à l’âge adulte a créé une pression de sélection favorisant les rares individus porteurs d’une mutation LP. Au fil des millénaires, ces individus ont eu un avantage nutritionnel (apport de calcium, de calories, d’eau saine) qui a augmenté leur succès reproducteur, propageant l’allèle LP dans les populations pastorales.

Attention : la mutation LP n’est pas apparue parce que les humains buvaient du lait — les mutations sont aléatoires et apparaissent indépendamment du besoin. Ce qui a changé, c’est la sélection : avant l’élevage, l’allèle LP n’apportait aucun avantage ; après, il en apportait un majeur. Sa fréquence a alors augmenté progressivement sous l’effet de la sélection naturelle. C’est exactement le mécanisme darwinien classique.

6. Construire ta stratégie en trois temps (poursuite de stratégie)

Comme il s’agit d’un sujet « poursuite de stratégie », ta proposition intervient en partie B : on te demande comment préciser l’origine moléculaire et évolutive du phénotype LP.

Une stratégie ECE se formule toujours selon trois axes :

  1. LE QUOI — qu’est-ce que je cherche à mettre en évidence ?
  2. LE COMMENT — comment je m’y prends concrètement (matériel, manipulation, mesures) ?
  3. LES RÉSULTATS ANTICIPÉS — qu’est-ce que j’attends comme résultat et comment je conclurai dans chaque cas ?

Le QUOI

Je cherche à identifier la (ou les) mutation(s) responsable(s) du maintien de l’expression du gène de la lactase à l’âge adulte (puisque la séquence codante est identique entre LP et LNP, il faut chercher ailleurs — vraisemblablement dans une région régulatrice). Je veux aussi vérifier que ces mutations sont effectivement plus fréquentes dans les populations à forte tradition pastorale (Europe du Nord, certaines populations africaines), ce qui validerait l’hypothèse de la sélection liée à l’élevage.

Le COMMENT

Deux volets complémentaires :

  1. Volet moléculaire : séquencer non seulement la partie codante du gène (déjà fait en partie A) mais aussi les régions régulatrices situées en amont du gène (promoteur, enhancers, jusqu’à plusieurs dizaines de kilobases). Comparer ces séquences chez des individus LP vs LNP pour identifier les mutations différentielles. La mutation -13910 C/T est notamment à rechercher chez les Européens.
  2. Volet populationnel : constituer un échantillon de plusieurs centaines d’individus de différentes origines géographiques (Europe du Nord, Europe du Sud, Asie de l’Est, Afrique pastorale, Afrique sans tradition d’élevage…). Génotyper la (ou les) mutation(s) candidate(s) chez chaque individu et calculer sa fréquence par population. Comparer aux pratiques culturelles d’élevage historiques de chaque population.

Les RÉSULTATS ANTICIPÉS

  • Au niveau moléculaire : identification d’une (ou plusieurs) mutation(s) ponctuelle(s) dans une région régulatrice en amont du gène (-13910 C/T en Europe ; -14010 G/C, -13915 T/G, -13907 C/G en Afrique de l’Est), spécifique(s) des LP.
  • Au niveau populationnel : fréquence très élevée de l’allèle LP dans les populations pastorales (> 70 % en Scandinavie, > 60 % chez les Massaï), faible voire nulle dans les populations sans tradition laitière (< 10 % en Asie de l’Est, < 5 % chez les Bochimans).
  • Cette distribution géographique fortement corrélée à l’élevage est cohérente avec une sélection naturelle liée à un avantage nutritionnel (apport de calcium et de calories par le lait à l’âge adulte, particulièrement dans des régions où l’ensoleillement faible limite la synthèse cutanée de vitamine D nécessaire à l’absorption du calcium).

7. La mise en œuvre pratique (partie A)

La partie A te demande deux analyses : un test enzymatique sur la lactase d’un adulte LP, et une comparaison des séquences codantes du gène entre LP et LNP.

Test enzymatique au Glucotest : prépare deux tubes. Tube test = lactose + lactase d’adulte LP (extrait intestinal ou solution enzymatique commerciale). Tube témoin = lactose + eau distillée. Incube les deux tubes à 37 °C pendant 10-15 minutes. À t = 0 puis à t = 12 min, plonge une bandelette Glucotest dans chaque tube. Si la bandelette vire (couleur indiquée par le fabricant, généralement verte à bleue) → présence de glucose → la lactase a digéré le lactose. Sinon → pas d’activité.

Comparaison des séquences codantes : ouvre dans le logiciel de comparaison moléculaire (Anagène, Genigen) les séquences codantes du gène de la lactase chez LP et LNP. Aligne les séquences. Tu vas constater qu’elles sont identiques ou très proches (aucune différence significative). Conclusion : la persistance n’est pas due à une modification de la séquence de la protéine elle-même mais à un autre mécanisme — qu’il faudra explorer en partie B (vraisemblablement une régulation différente).

8. Que pourrait être la ressource complémentaire (partie B) ?

Dans tous les sujets ECE, la partie B prévoit l’appel de l’examinateur pour obtenir une ressource complémentaire. Cette ressource n’est pas un cadeau : elle est calibrée pour compléter ton analyse ou débloquer une étape de raisonnement.

Sur ce sujet précis, la ressource complémentaire pourrait être :

  • Une carte mondiale des fréquences du phénotype LP (ou de l’allèle -13910 T), illustrant directement la corrélation avec les régions de pastoralisme historique (Europe du Nord, Afrique pastorale, péninsule arabique…).
  • Une chronologie de la domestication du bétail (vers -10 000 ans en Anatolie, puis diffusion en Europe à partir de -7 000 ans) et de l’apparition de la mutation LP la plus fréquente (datée par génétique des populations vers -7 500 ans en Europe).
  • Un schéma de la région régulatrice du gène de la lactase (LCT) avec les positions précises des mutations associées au phénotype LP (-13910 C/T en Europe, et plusieurs autres en Afrique de l’Est).
  • Une discussion sur la convergence évolutive : plusieurs mutations indépendantes sont apparues dans des populations différentes (Europe, Afrique), conduisant au même phénotype LP — illustration spectaculaire de la sélection naturelle agissant en parallèle sur des fonds génétiques distincts.

Quelle qu’elle soit, cette ressource doit toujours être mobilisée explicitement dans ta conclusion : ne la regarde pas seulement, cite-la et explique en quoi elle conforte (ou nuance) ton interprétation.

9. Communiquer les résultats et interpréter

Pour la partie B, présente tes résultats sous une forme claire — deux options classiques sont attendues selon la nature de tes données.

Option 1 — Photographie titrée et légendée des bandelettes Glucotest. Capture une photo des bandelettes Glucotest plongées dans les deux tubes (test et témoin) à t = 0 et à t = 12 min. Présente l’image avec un titre informatif (« Test de digestion du lactose par la lactase — bandelettes Glucotest à t = 0 et t = 12 min »), légende chaque bandelette (tube, contenu, instant), et précise la conversion couleur → concentration en glucose (échelle fournie par le fabricant).

Option 2 — Production sur tableur. Construis un tableau récapitulatif à plusieurs entrées : pour chaque tube (test et témoin), pour chaque instant (t = 0 et t = 12 min), couleur observée et concentration de glucose en déduite. Un second tableau pour la comparaison des séquences codantes (% d’identité, nombre de différences nucléotidiques entre LP et LNP). Pour la partie B, ajoute un tableau ou un diagramme en barres des fréquences attendues du phénotype LP par population.

Interpréter les résultats

Adopte la structure d’analyse en trois temps, attendue à l’épreuve. Elle force la rigueur du raisonnement et te fait gagner des points :

Exemple appliqué au sujet :

  • J’observe… que le tube test (lactose + lactase d’adulte LP) donne une bandelette Glucotest négative à t = 0 mais clairement positive à t = 12 min, tandis que le tube témoin (lactose + eau) reste négatif aux deux instants. La comparaison des séquences codantes du gène entre LP et LNP montre qu’elles sont strictement identiques.
  • Or je sais que… le Glucotest révèle la présence de glucose, produit de l’hydrolyse du lactose par la lactase (ressource 1). Si la protéine codée est la même chez LP et LNP, et que pourtant le phénotype diffère (digestion active vs inactive à l’âge adulte), c’est que la différence se situe dans la régulation du gène — c’est-à-dire dans des séquences situées en dehors de la partie codante (chapitre 1A.1).
  • J’en déduis que… la lactase d’un adulte LP est bien fonctionnelle (elle digère effectivement le lactose en glucose). La persistance de son activité à l’âge adulte n’est pas due à une modification de la protéine, mais à une mutation régulatrice empêchant l’extinction normale du gène après le sevrage. Cette mutation est probablement située dans une région régulatrice en amont du gène (à rechercher par séquençage en partie B), et sa fréquence devrait être corrélée aux traditions d’élevage des populations humaines.

10. La conclusion : revenir à la question initiale

Ta conclusion doit faire 3 choses : (1) confirmer que la lactase d’adultes LP est bien fonctionnelle (test enzymatique positif) ; (2) souligner que la persistance n’est pas due à une modification de la protéine mais à une mutation régulatrice qui maintient l’expression du gène à l’âge adulte (à confirmer en partie B) ; (3) replacer ce résultat dans son contexte évolutif : coévolution gène-culture — la culture de l’élevage (innovation culturelle) a créé une pression sélective favorisant l’évolution biologique d’allèles LP. Exemple emblématique du chapitre 1A.4 Topic 4 sur l’évolution culturelle et biologique. Intégrer la ressource complémentaire.

Exemple de formulation type :

« Le test Glucotest confirme que la lactase d’un adulte LP est bien fonctionnelle, alors que les séquences codantes du gène sont identiques entre LP et LNP. La persistance du phénotype LP ne s’explique donc pas par une modification de la protéine mais par une mutation régulatrice (à identifier en partie B, vraisemblablement -13910 C/T chez les Européens) qui maintient l’expression du gène à l’âge adulte. La ressource complémentaire (carte mondiale des fréquences LP / chronologie de la domestication) confirme la corrélation forte entre l’allèle LP et les régions de pastoralisme. L’origine du phénotype LP est ainsi un cas emblématique de coévolution gène-culture : l’innovation culturelle qu’est l’élevage du bétail a créé, sur quelques millénaires, une pression de sélection naturelle favorisant les rares mutations régulatrices conférant la persistance de la lactase à l’âge adulte (chapitre 1A.4 Topic 4). »

11. Les pièges fréquents à éviter

Piège n°1 — Ne pas identifier le type de sujet. Ici la stratégie initiale est imposée (test Glucotest + comparaison séquences codantes). La proposition de stratégie n’arrive qu’en partie B (séquençage régulatrices + génétique des populations).

Piège n°2 — Conclure que LP = mutation de la protéine. Faux. Les séquences codantes sont identiques. La mutation est en amont, dans une région régulatrice. La protéine est exactement la même ; seule son expression diffère (maintenue à l’âge adulte chez LP, éteinte chez LNP).

Piège n°3 — Oublier la dimension évolutive. Le sujet ne se limite pas à la moléculaire : il pose la question de l’origine évolutive du phénotype LP — donc de la sélection naturelle et de la pression liée à l’élevage. Sans ce volet évolutif, l’analyse est incomplète.

Piège n°4 — Penser que la mutation est apparue parce que les humains buvaient du lait. Les mutations sont aléatoires et apparaissent indépendamment du besoin. Ce qui a varié, c’est leur sélection : les individus porteurs de la mutation, qui pouvaient digérer le lait, ont eu un avantage sélectif dans les populations laitières et leurs allèles se sont propagés progressivement. C’est le mécanisme darwinien strict.

Piège n°5 — Confondre corrélation et démonstration. La corrélation géographique entre élevage et phénotype LP est très forte, mais il faut aussi une démonstration moléculaire (mutation identifiée dans la région régulatrice) pour fermer le raisonnement. C’est l’objet de la partie B.

12. Indice / cause / exemple — coévolution gène-culture

  • Indice : variation géographique d’un caractère biologique fortement corrélée à une pratique culturelle (élevage, agriculture, alimentation spécifique)
  • Cause : mutation (souvent régulatrice) ayant émergé aléatoirement puis été sélectionnée par la pression liée à la pratique culturelle, sur plusieurs centaines à milliers de générations
  • Exemple : persistance de la lactase (LP, mutations -13910 C/T en Europe, plusieurs autres en Afrique de l’Est) dans les populations pastorales depuis ~7 500 ans ; nombre de copies AMY1 dans les populations agricultrices (cf. sujet 09) ; allèles favorisant l’adaptation à l’altitude chez les Tibétains (gène EPAS1) — chapitre 1A.4 Topic 4

Ce qu’il faut retenir

  • Type de sujet : poursuite de stratégie (test enzymatique + séquences codantes en A, séquences régulatrices + génétique des populations en B)
  • Question du sujet : origine moléculaire et évolutive de la persistance de la digestion du lactose à l’âge adulte
  • Clé moléculaire : mutation dans une région régulatrice du gène de la lactase, maintenant son expression à l’âge adulte (pas de modification de la protéine elle-même)
  • Outils : Glucotest (digestion enzymatique) + comparaison séquences codantes (identiques) + séquençage région régulatrice + génétique des populations
  • Stratégie de poursuite en 3 temps : LE QUOI (origine régulatrice + fréquences populationnelles) / LE COMMENT (séquençage des régions régulatrices + génotypage d’une cohorte multi-populationnelle) / LES RÉSULTATS ANTICIPÉS (mutation -13910 C/T identifiée + carte de fréquence corrélée à l’élevage)
  • Communiquer les résultats : photographies titrées et légendées des bandelettes Glucotest OU tableau récapitulatif sur tableur
  • Interpréter : J’observe… / Or je sais… / J’en déduis…
  • Lien au cours : 1A.1 (régulation génique) + 1A.3 (sélection naturelle) + 1A.4 Topic 4 (coévolution gène-culture)
  • Conclusion finale : exemple emblématique d’évolution biologique guidée par une innovation culturelle (élevage et consommation de lait à l’âge adulte)
Fichiers de l’exercice
ece_26_svt_10 (pdf)
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🤖 Synthèse rédigée avec assistance IA à partir des cours universitaires et de sources académiques de référence.

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