Chapitre 14 — Mutations et maladies génétiques · Thématique 3 : Corps humain et santé
Comment une mutation génétique peut-elle conduire à une maladie ? Et pourquoi certaines maladies génétiques ne se transmettent pas de façon simple ?
Les mutations étudiées en Chapitre 2 ne sont pas que des curiosités biologiques : certaines d’entre elles sont directement responsables de maladies. Les maladies monogéniques (comme la mucoviscidose ou la drépanocytose) sont causées par un seul gène altéré et obéissent à des règles de transmission héréditaire précises. D’autres pathologies résultent de l’interaction de multiples gènes et de facteurs environnementaux — ce sont les maladies multifactorielles (diabète de type II, maladies cardiovasculaires). Enfin, les mutations somatiques accumulées au cours de la vie sont à l’origine des cancers, dont la prévention et le traitement constituent un enjeu majeur de santé publique.
Au programme
2 topics, 4 leçons, environ 1 h de contenu.
- Maladies héréditaires et pathologies multigéniques — Maladies monogéniques — transmission héréditaire, conseil génétique et exemples ; Pathologies multigéniques — épidémiologie, facteurs génétiques et environnementaux.
- Cancérisation — Cancérisation — mutations somatiques, agents mutagènes et facteurs de risque ; Prévention, dépistage et traitements des cancers — rôle de la vaccination.
Notre approche pédagogique
L’analyse d’arbres généalogiques est une capacité clé du programme — les élèves doivent pouvoir déterminer le mode de transmission d’une maladie et calculer des probabilités (conseil génétique). L’approche épidémiologique des maladies multifactorielles (études de cohortes, facteurs de risque) développe l’esprit critique face aux simplifications médiatiques.
À qui s’adresse ce cours ?
Élèves de Première spécialité SVT. Ce chapitre applique les notions de mutation (Ch.2) et d’expression génique (Ch.3) à la santé humaine. Il prépare le Chapitre 18 (vaccination et immunothérapie anti-cancéreuse).
Prérequis : Chapitre 2 — mutations. Chapitre 3 — expression génique. Notions de génotype, phénotype, allèle, dominance/récessivité.
Comment ce cours est conçu
- Leçons textuelles (10-15 min chacune), avec tableaux, schémas et encadrés
- Objectifs pédagogiques et plan annoncés en début de chaque leçon
- Encadrés « notion-clé », « le saviez-vous » et « attention à ne pas confondre »
- « À retenir absolument » et FAQ (5 questions) à la fin de chaque leçon
- Quiz formatifs (QCM) pour s’auto-évaluer après chaque leçon
- Sources rigoureuses : programme officiel BO 2019, CNRS, INSERM, Institut Pasteur, BRGM
À la fin de ce cours, tu sauras…
- Déterminer le mode de transmission d’une maladie monogénique à partir d’un arbre généalogique.
- Calculer la probabilité d’apparition d’un phénotype dans la descendance (conseil génétique).
- Distinguer maladie monogénique et maladie multifactorielle et expliquer les méthodes d’étude de chacune.
- Expliquer la cancérisation à partir de mutations somatiques successives.
- Identifier les facteurs de risque d’un cancer et les mesures de prévention associées.
Bonne lecture !
