À la fin de cette leçon, tu sauras :
- Lire un arbre généalogique et identifier ses conventions de notation
- Déterminer le mode de transmission d’un caractère ou d’une maladie (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à X dominant, lié à X récessif)
- Calculer un risque de transmission à la descendance dans un cas simple
- Reconnaître l’intérêt de l’analyse généalogique en consultation génétique (conseil aux familles)
1. À quoi sert l’analyse généalogique ?
Quand une maladie héréditaire (ou plus généralement, un caractère héréditaire) apparaît dans une famille, deux questions reviennent systématiquement :
- Comment cette maladie est-elle transmise (dominant/récessif, autosomique/lié au sexe) ?
- Quel est le risque, pour un couple donné, d’avoir un enfant atteint ?
L’analyse généalogique permet de répondre à ces deux questions en exploitant les données disponibles sur plusieurs générations d’une même famille. C’est l’outil de base de la consultation de génétique médicale.
2. Les conventions de l’arbre généalogique
Un arbre généalogique utilise des symboles standardisés à l’international.
| Symbole | Signification |
|---|---|
| Carré ☐ | Individu de sexe masculin |
| Rond ○ | Individu de sexe féminin |
| Symbole vide (non rempli) | Individu non atteint |
| Symbole rempli (noir) | Individu atteint par la maladie étudiée |
| Symbole à moitié rempli | Porteur sain (hétérozygote) — utilisé seulement si l’information est connue avec certitude |
| Trait horizontal entre deux symboles | Couple (union) |
| Trait vertical descendant | Descendance (enfants) |
| Chiffres romains (I, II, III…) | Génération |
| Chiffres arabes (1, 2, 3…) | Numéro d’individu dans une génération |
| Flèche | Le probandus (ou cas index) : l’individu qui consulte |
3. Déterminer le mode de transmission
À partir des symboles atteints / non atteints dans l’arbre, on peut déduire le mode de transmission le plus probable. Voici les critères clés :
3.1 Autosomique dominant
- Le caractère atteint apparaît à toutes les générations (transmission verticale)
- Un parent atteint a en moyenne 50 % d’enfants atteints (chaque grossesse indépendante)
- Pas de prédominance d’un sexe : hommes et femmes sont atteints à proportions égales
- Exemple : maladie de Huntington
3.2 Autosomique récessif
- Le caractère peut sauter des générations : des parents non atteints peuvent avoir des enfants atteints
- Si les deux parents sont hétérozygotes porteurs sains, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de 25 % par grossesse
- Pas de prédominance d’un sexe
- Exemple : mucoviscidose (à approfondir en Lesson 6.3), drépanocytose, phénylcétonurie
3.3 Lié au chromosome X dominant
- Caractère présent à chaque génération
- Un homme atteint transmet l’allèle à toutes ses filles (qui seront toutes atteintes) et à aucun de ses fils
- Une femme atteinte transmet à 50 % de ses fils et 50 % de ses filles
- Exemple : rachitisme vitamino-résistant
3.4 Lié au chromosome X récessif
- Touche essentiellement les hommes (un seul X, donc pas de compensation par un allèle dominant). Les femmes hétérozygotes sont des porteuses saines
- Un homme atteint a une mère obligatoirement porteuse
- Saute fréquemment des générations via les femmes porteuses
- Exemples : hémophilie A et B, daltonisme, dystrophie musculaire de Duchenne
Pour identifier rigoureusement un mode de transmission, plusieurs indices doivent converger ; un seul arbre généalogique peut être ambigu (surtout si la famille est petite ou si l’on ne dispose pas de toutes les générations). En pratique, le diagnostic moléculaire (séquençage) vient confirmer ou infirmer l’hypothèse généalogique.
4. Calcul d’un risque pour la descendance
Le calcul d’un risque génétique fait appel à la combinatoire mendélienne et, dans les cas complexes, au calcul de probabilités conditionnelles (théorème de Bayes). Au niveau Terminale, on s’en tient aux situations simples.
Exemple — Cas autosomique récessif
Deux parents sains, tous deux hétérozygotes porteurs sains (a//A) × (a//A), pour une maladie autosomique récessive (allèle a récessif, A dominant) :
| Gamète mère ↓ / Gamète père → | A (50 %) | a (50 %) |
|---|---|---|
| A (50 %) | AA (25 %) — sain | Aa (25 %) — porteur sain |
| a (50 %) | Aa (25 %) — porteur sain | aa (25 %) — atteint |
Bilan : 25 % de risque d’enfant atteint, 50 % de risque d’enfant porteur sain, 25 % de chance d’enfant sain non porteur. Ce calcul est central en conseil génétique.
5. Limites de l’analyse généalogique
L’analyse généalogique est puissante mais elle a des limites :
- Elle suppose des données complètes et fiables (parents disparus, secrets de famille, non-paternité… peuvent fausser l’analyse)
- Elle ne fonctionne que pour les maladies à transmission simple (un seul gène, allèles bien définis). Pour les maladies multigéniques ou multifactorielles, c’est insuffisant.
- Elle ne peut pas détecter les mutations de novo apparues pour la première fois chez l’enfant (sans antécédent familial). C’est le sujet de la Lesson 6.2.
- Elle ne donne pas d’information sur les allèles précis en cause, qui peuvent être nombreux pour une même maladie (sujet de la Lesson 6.3).
L’analyse généalogique reste un premier outil indispensable, mais elle est aujourd’hui presque toujours complétée par le diagnostic moléculaire (séquençage de l’ADN) qui permet d’identifier les mutations responsables et de prédire bien plus précisément les risques.
Ce qu’il faut retenir
- L’arbre généalogique utilise des conventions standardisées (carrés/ronds, pleins/vides, générations en chiffres romains)
- Quatre modes de transmission principaux : autosomique dominant, autosomique récessif, lié à X dominant, lié à X récessif
- Le mode se déduit de la fréquence d’apparition, du sexe des atteints et du saut éventuel de générations
- Une fois le mode identifié, on peut calculer un risque de transmission à la descendance (ex : 25 % pour aa × aa hétérozygotes)
- L’analyse généalogique a des limites : données incomplètes, mutations de novo (Lesson 6.2), variabilité allélique (Lesson 6.3)
🤖 Synthèse rédigée avec assistance IA à partir des cours universitaires et de sources académiques de référence.
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