À la fin de cette leçon, tu sauras :
- Décrire le mécanisme du crossing-over inégal et le distinguer du crossing-over classique étudié au Topic 4
- Expliquer comment un crossing-over inégal peut produire une duplication d’un gène sur une chromatide
- Comprendre comment l’accumulation de duplications, suivie de divergence évolutive, génère les familles multigéniques
- Mobiliser comme argument expérimental le pourcentage d’identité des séquences (nucléotidiques et peptidiques) entre les gènes d’une même famille
1. Rappel : le crossing-over classique
Dans le Topic 4, nous avons vu qu’un crossing-over classique est un échange réciproque et équilibré entre deux chromatides homologues, en prophase I de la méiose. L’échange a lieu à la même position sur les deux chromatides : chacune perd un fragment et reçoit en retour un fragment de même longueur, contenant les mêmes gènes (mais avec des allèles potentiellement différents).
Résultat d’un crossing-over classique : deux chromatides recombinées, toutes deux complètes, avec exactement le même nombre de gènes qu’au départ.
2. Le crossing-over inégal
Mais il existe une variante anormale et plus rare de ce mécanisme : le crossing-over inégal.
Crossing-over inégal : échange de fragments entre deux chromatides homologues à des positions non identiques. Cela se produit lorsque les deux chromatides s’apparient de manière imparfaite avant le crossing-over, souvent parce que les régions concernées comportent des séquences répétées (par exemple les vestiges de duplications passées).
Le résultat de cet échange déséquilibré est radicalement différent du crossing-over classique :
- Une chromatide se retrouve avec un fragment surnuméraire — c’est une duplication. Cette chromatide porte désormais une copie supplémentaire d’un gène (ou d’une portion de chromosome).
- L’autre chromatide se retrouve avec un fragment manquant — c’est une délétion. Cette chromatide a perdu un gène.
3. Conséquence évolutive : la naissance d’un nouveau gène
Les délétions sont généralement délétères et leurs porteurs sont vite éliminés par la sélection naturelle. En revanche, les duplications sont en général tolérées par l’organisme : la cellule conserve une copie fonctionnelle du gène à sa place habituelle, et la copie surnuméraire « flotte » à côté, libre d’évoluer.
Cette copie surnuméraire d’un gène est un matériau brut de l’évolution : libérée de la pression de sélection (puisque la copie originale assure déjà la fonction), elle peut accumuler des mutations qui modifient sa séquence — et donc, à terme, la fonction de la protéine qu’elle code.
Si ces mutations conduisent par hasard à une protéine utile, légèrement différente de l’originale, la nouvelle copie peut être conservée par la sélection. On se retrouve alors avec deux gènes apparentés (anciennement identiques, désormais légèrement divergents) dans le même génome.
Au cours de l’évolution, ce mécanisme s’est répété de nombreuses fois pour donner naissance à des familles multigéniques entières.
4. Les familles multigéniques : exemples emblématiques
4.1 La famille des globines
L’hémoglobine, transporteur d’oxygène dans le sang, est constituée chez l’humain de quatre sous-unités protéiques codées par des gènes différents : deux chaînes α et deux chaînes β chez l’adulte. Mais cette famille de gènes en compte d’autres : γ (exprimé chez le fœtus), δ (mineure adulte), ε (embryonnaire), ζ. Ces gènes sont répartis sur deux chromosomes (le 11 et le 16 chez l’humain), regroupés en deux clusters.
L’analyse comparative montre que tous les gènes des globines descendent d’un gène ancestral unique qui s’est dupliqué à plusieurs reprises au cours de l’évolution, suivi de divergences indépendantes. La famille a pris sa forme actuelle au moins il y a 450 millions d’années (avant l’apparition des vertébrés actuels).
4.2 Les opsines de la vision
La capacité à voir les couleurs repose chez les humains et autres primates trichromates sur trois opsines coniques (sensibles au bleu, au vert et au rouge), apparentées à la rhodopsine des bâtonnets (vision nocturne). Toutes ces opsines sont issues d’un gène ancestral commun, par duplications successives. La duplication la plus récente — séparant les opsines vert et rouge — a eu lieu il y a environ 30 millions d’années chez les primates de l’Ancien Monde, et n’est pas partagée par tous les mammifères (la plupart sont dichromates).
5. L’argument du pourcentage d’identité
Comment vérifie-t-on qu’un ensemble de gènes appartient bien à une même famille multigénique ? On compare leurs séquences, à deux niveaux complémentaires :
5.1 Identité au niveau de l’ADN (séquence nucléotidique)
On aligne les séquences ADN des gènes (codantes et régulatrices) et on calcule le pourcentage d’identité nucléotide par nucléotide. Pour des gènes d’une même famille, ce pourcentage est typiquement très élevé : 70 à 95 % d’identité selon la divergence évolutive.
5.2 Identité au niveau de la protéine (séquence peptidique)
De la même façon, on aligne les séquences protéiques (séquences d’acides aminés) et on calcule leur pourcentage d’identité. Les valeurs sont également très élevées : les chaînes α et β de l’hémoglobine humaine, par exemple, partagent environ 43 % d’identité en acides aminés — une similarité bien trop élevée pour être due au hasard.
Un pourcentage d’identité élevé entre les séquences de plusieurs gènes (au niveau ADN et au niveau protéique) est l’argument principal pour les regrouper dans une famille multigénique. Le pourcentage diminue au fil des divergences évolutives ; il indique la profondeur historique de la divergence.
En pratique, ces alignements et calculs de pourcentage sont réalisés avec des outils bio-informatiques tels que BLAST (Basic Local Alignment Search Tool, hébergé par le NCBI). C’est l’un des outils les plus utilisés en biologie moléculaire moderne — et il peut être manipulé en classe via des bases de données pédagogiques telles que Anagène ou GénieGen.
Tu disposes des séquences d’ADN de deux gènes A et B, dont l’alignement révèle 85 % d’identité au niveau nucléotidique. L’alignement des protéines correspondantes révèle 92 % d’identité au niveau des acides aminés. Que peux-tu conclure ?
Voir la réponse
Les deux séquences sont très fortement similaires aux deux niveaux (nucléotides et acides aminés). Ce niveau d’identité ne peut pas s’expliquer par le hasard — il atteste un ancêtre commun récent et donc une appartenance à une même famille multigénique. Le mécanisme d’origine est très probablement une duplication par crossing-over inégal, suivie d’une divergence évolutive limitée (les deux gènes n’ont eu le temps d’accumuler que ~15 % de mutations nucléotidiques depuis leur séparation). Le fait que l’identité protéique (92 %) soit supérieure à l’identité nucléotidique (85 %) confirme que la sélection naturelle a maintenu la fonction des protéines : beaucoup de mutations nucléotidiques sont silencieuses (synonymes), c’est-à-dire ne changent pas l’acide aminé codé.
Ce qu’il faut retenir
- Crossing-over inégal : échange entre chromatides homologues à des positions non identiques → duplication d’un côté, délétion de l’autre
- La duplication d’un gène crée une copie surnuméraire libre d’évoluer indépendamment
- L’accumulation de duplications + divergence évolutive crée les familles multigéniques (ex : globines, opsines)
- Argument principal pour identifier une famille multigénique : pourcentage d’identité élevé au niveau ADN et protéique
- Outils : alignement de séquences via BLAST (NCBI) ou Anagène / GénieGen en classe
Sources scientifiques :
- Ohno, S. (1970). Evolution by Gene Duplication. Springer-Verlag. Ouvrage fondateur de la théorie de l’évolution par duplication génique.
- Hardison, R. (2012). Evolution of hemoglobin and its genes. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 2(12).
- Nei, M. & Rooney, A. P. (2005). Concerted and birth-and-death evolution of multigene families. Annu. Rev. Genet. 39 : 121-152.
- Programme officiel BO Terminale spé SVT, sous-thème 1A — Licence Etalab.
Outils utilisables en classe :
- NCBI BLAST — alignement de séquences en ligne (anglais)
- Anagène (logiciel pédagogique français) — comparaison de séquences en classe
- GénieGen — alternative web/Anagène
🤖 Synthèse rédigée avec assistance IA à partir des cours universitaires et de sources académiques de référence.
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