Fécondation et diversité des génotypes
La méiose produit jusqu’à 8 millions de gamètes différents chez chaque parent.
La fécondation, c’est la rencontre aléatoire d’un gamète maternel et d’un gamète paternel
parmi ces millions de possibilités. Résultat : la diversité génétique des enfants est
mathématiquement extraordinaire. Mais cette diversité n’est pas totalement imprévisible :
les lois de l’hérédité, découvertes par Mendel au XIXe siècle, permettent de calculer
les probabilités que tel ou tel génotype apparaisse chez les descendants.
🎯 Objectifs de la leçon
- Expliquer comment la fécondation constitue une troisième source de diversité génétique
- Calculer le nombre total de génotypes potentiels issus d’un croisement
- Utiliser l’échiquier de Punnett pour prédire les génotypes et phénotypes des descendants
- Appliquer les probabilités à des maladies héréditaires récessives
📋 Plan
- La fécondation : troisième source de diversité
- L’échiquier de Punnett : prédire les génotypes des descendants
- Monohybridisme : un gène, deux allèles
- Applications aux maladies héréditaires récessives
1. La fécondation : troisième source de diversité
On a vu que la méiose crée de la diversité par deux mécanismes :
le brassage interchromosomique (2²³ combinaisons) et les crossing-overs.
La fécondation ajoute une troisième source : la rencontre aléatoire
d’un gamète parmi des millions venant du père et d’un gamète parmi des millions venant de la mère.
🧮 Calcul de la diversité totale
En ne comptant que le brassage interchromosomique :
- Le père peut produire 2²³ ≈ 8,4 millions de gamètes différents
- La mère peut produire 2²³ ≈ 8,4 millions de gamètes différents
- La fécondation combine un gamète de chacun aléatoirement → 2²³ × 2²³ = 2⁴⁶ ≈ 70 000 milliards de zygotes génétiquement distincts possibles
En ajoutant les crossing-overs, le nombre réel dépasse de très loin toutes les estimations.
En pratique, chaque individu issu de la reproduction sexuée est génétiquement unique
— sauf les vrais jumeaux monozygotes, issus de la division d’un seul zygote.
2. L’échiquier de Punnett : prédire les génotypes des descendants
Même si chaque enfant est unique, on peut calculer des probabilités
pour les génotypes et phénotypes des descendants d’un croisement donné.
L’outil classique est l’échiquier de Punnett
(tableau de croisement), qui met en regard les gamètes possibles de chaque parent.
📋 Comment construire un échiquier de Punnett
- Identifier le génotype des deux parents pour le(s) gène(s) étudié(s)
- Lister les gamètes possibles de chaque parent (en ligne et en colonne)
- Remplir chaque case avec la combinaison (un gamète maternel + un gamète paternel)
- Lire les probabilités de chaque génotype et en déduire les phénotypes
3. Monohybridisme : un gène, deux allèles
Le monohybridisme étudie la transmission d’un seul gène avec deux allèles.
C’est le cas le plus simple et le plus important pour le brevet.
🌱 L’expérience de Mendel avec les pois (1866)
Mendel a croisé des pois à graines lisses (LL, homozygote dominant) avec des pois à graines ridées (ll, homozygote récessif).
L’allèle L (lisse) est dominant sur l (ridé).
- F1 (première génération) : tous les individus sont Ll (hétérozygotes) → tous à graines lisses.
Le caractère ridé a « disparu » → il est récessif. - F2 (croisement F1 × F1) : Ll × Ll → échiquier de Punnett ci-dessous.
| Gamète L (♂ ou ♀) | Gamète l (♂ ou ♀) | |
|---|---|---|
| Gamète L | LL (graines lisses) | Ll (graines lisses) |
| Gamète l | Ll (graines lisses) | ll (graines ridées) |
Résultat de F2 : ¼ LL (lisse homozygote) + ½ Ll (lisse hétérozygote) + ¼ ll (ridé homozygote).
En phénotype : ¾ lisses + ¼ ridés → rapport phénotypique 3:1.
Mendel a observé ce ratio de 3:1 sur des milliers de plantes, confirmant son modèle.
4. Applications aux maladies héréditaires récessives
🧬 Cas de la mucoviscidose (gène CFTR)
La mucoviscidose est causée par deux allèles récessifs du gène CFTR.
On note : C = allèle normal (dominant), c = allèle muté (récessif).
- CC : individu sain, homozygote sain
- Cc : porteur sain (hétérozygote) — aucun symptôme
- cc : malade (mucoviscidose)
En France, environ 1 personne sur 30 est porteuse saine (Cc).
Si deux porteurs sains se rencontrent et ont des enfants :
| Gamète C | Gamète c | |
|---|---|---|
| Gamète C | CC — sain (25 %) | Cc — porteur sain (25 %) |
| Gamète c | Cc — porteur sain (25 %) | cc — MALADE (25 %) |
Probabilités pour chaque enfant : 25 % de sains (CC), 50 % de porteurs sains (Cc), 25 % de malades (cc).
En phénotype : 75 % sains + 25 % malades → même ratio 3:1 qu’avec les pois de Mendel.
⚠️ Attention aux probabilités
Ces probabilités s’appliquent à chaque enfant indépendamment.
Si les deux premiers enfants d’un couple de porteurs sont malades,
le troisième a toujours 25 % de risque d’être malade — les dés ne « compensent » pas.
C’est la même logique que lancer une pièce : même après 3 piles consécutifs,
le 4e lancer a encore 50 % de chance de tomber sur pile.
🔬 Le conseil génétique
En pratique, des tests génétiques permettent aujourd’hui de détecter si une personne
est porteuse d’un allèle récessif délétère (mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie…).
Le conseil génétique aide les couples à comprendre leur risque de transmettre
une maladie héréditaire et à prendre des décisions éclairées (diagnostic prénatal,
diagnostic préimplantatoire en cas de FIV…).
🧠 À retenir absolument
- 3 sources de diversité : brassage interchromosomique (2²³) + crossing-overs + fécondation aléatoire → diversité quasi-infinie.
- Échiquier de Punnett : outil pour calculer les probabilités génotypiques et phénotypiques des descendants.
- Monohybridisme F2 : croisement Aa × Aa → ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa → rapport phénotypique 3:1.
- Maladie récessive : deux porteurs sains (Cc × Cc) → 25 % de risque de malade (cc) à chaque enfant.
- Les probabilités s’appliquent à chaque enfant indépendamment — les tirages sont indépendants.
❓ Questions fréquentes
L’échiquier de Punnett prédit-il exactement combien d’enfants malades on aura ?
Non — il donne des probabilités théoriques, pas des certitudes. Pour avoir des proportions proches du ratio théorique (ex : 3:1), il faut un grand nombre d’individus — c’est la loi des grands nombres. Mendel a compté plus de 7 000 plantes pour obtenir des ratios proches de 3:1. Dans une famille de 4 enfants, les ratios observés peuvent s’éloigner considérablement du 3:1 théorique par pur hasard. La probabilité s’interprète par enfant : chaque naissance est un tirage indépendant.
Comment Mendel a-t-il découvert ses lois sans connaître les chromosomes ni l’ADN ?
Par une observation statistique minutieuse ! Mendel a croisé des dizaines de milliers de plants de pois sur 8 ans, en suivant 7 caractères distincts (couleur, texture, taille…). Il a remarqué des ratios réguliers (3:1, 9:3:3:1…) et en a déduit des règles mathématiques sur la transmission des « facteurs héréditaires » (qu’on n’appelle pas encore gènes). Son génie : traiter la biologie comme des statistiques. Ses travaux, publiés en 1866, ont été ignorés de son vivant et redécouverts en 1900 par trois scientifiques indépendants — soit 35 ans après ! Aujourd’hui on comprend que ses « facteurs » correspondent aux allèles portés par les chromosomes homologues.
Est-ce qu’un enfant peut avoir un groupe sanguin différent de ses deux parents ?
Oui, tout à fait. Un père de groupe A peut être de génotype IAi (porteur d’un allèle récessif i) ; une mère de groupe B peut être IBi. Leurs enfants peuvent recevoir un i du père et un i de la mère → génotype ii → groupe O. La combinaison de deux porteurs de groupe « différents » peut donner tous les groupes A, B, AB ou O selon les allèles transmis. Les tests de groupe sanguin ont longtemps servi (imparfaitement) à établir les paternités — les tests ADN sont aujourd’hui beaucoup plus précis (plus de 99,99 %).
Peut-on prédire si un enfant sera une fille ou un garçon par un échiquier de Punnett ?
Oui, et le résultat est toujours 50/50. Le père produit deux types de spermatozoïdes en proportions égales : ceux portant X et ceux portant Y. La mère ne produit que des ovules portant X. L’échiquier donne XX (fille) et XY (garçon) à probabilités égales de 50 %. En pratique, le ratio est légèrement différent à la naissance (environ 105 garçons pour 100 filles) en raison d’une légère mortalité différentielle des embryons XX, mais qui se rééquilibre à l’âge de la reproduction. C’est le chromosome Y du spermatozoïde paternel qui détermine le sexe — pas la mère.
Que se passe-t-il si un gène n’a pas que deux allèles mais trois ou plus ?
C’est la situation normale pour de nombreux gènes ! Le système ABO a 3 allèles principaux (IA, IB, i), produisant 6 génotypes possibles et 4 phénotypes. Chaque individu ne porte que 2 allèles (un par chromosome homologue), mais la population peut avoir de nombreux allèles différents pour le même gène. On parle alors d’allèles multiples (ou codominants, dominants, récessifs selon leurs combinaisons). La couleur des yeux humains, par exemple, est influencée par au moins 3 gènes avec de nombreux allèles, ce qui explique la grande variété de couleurs observées.