Chapitre 13 — Corps humain : de la fécondation à la puberté · Thème 3.A : Procréation et sexualité humaine · Leçon 1.1
Filles et garçons partagent presque tout leur patrimoine génétique — plus de 99 % des chromosomes.
Mais une seule paire, la 23e, suffit à orienter tout un développement anatomique. Et dans
cette paire, un seul gène, découvert en 1990, joue le rôle d’un interrupteur maître :
le gène SRY. Comment un fragment d’ADN aussi minuscule peut-il déclencher la formation
des testicules et, par ricochet, celle de l’ensemble de l’appareil génital masculin ? Cette leçon
répond à cette question et pose les bases du chapitre.
🎯 Objectifs pédagogiques
À la fin de cette leçon, tu sauras :
- Décrire le caryotype humain (46 chromosomes, 22 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes).
- Distinguer les caryotypes XX (féminin) et XY (masculin).
- Expliquer l’origine chromosomique du sexe à la fécondation.
- Localiser et définir la fonction du gène SRY et de la protéine TDF.
- Analyser les cas particuliers (Turner, Klinefelter, XX-SRY+, XY-SRY–) comme arguments biologiques.
- Reconstruire l’argument scientifique en trois temps qui a établi le rôle du gène SRY.
🧭 Plan de la leçon
- Le caryotype humain : autosomes et chromosomes sexuels.
- Origine chromosomique du sexe à la fécondation.
- Le gène SRY : localisation, fonction, découverte.
- Cas particuliers : quand le sexe chromosomique et le sexe gonadique divergent.
- Argument scientifique : comment a-t-on identifié le rôle du gène SRY ?
1. Le caryotype humain : autosomes et chromosomes sexuels
Le caryotype est la photographie ordonnée des chromosomes d’une cellule. Chez
l’être humain, chaque cellule somatique (non reproductrice) contient 46 chromosomes
organisés en 23 paires :
- 22 paires d’autosomes (paires n°1 à 22) : identiques chez tous les individus,
portant les gènes communs à l’espèce. - 1 paire de chromosomes sexuels — aussi appelés gonosomes :
ce sont eux qui déterminent le sexe chromosomique.
Cette 23e paire présente deux configurations possibles :
| Sexe chromosomique | Formule | Gonosomes | Particularité |
|---|---|---|---|
| Féminin | 44 + XX | Deux chromosomes X (homogamétique) | X est un grand chromosome (~155 Mb, ~800 gènes) |
| Masculin | 44 + XY | Un chromosome X + un chromosome Y (hétérogamétique) | Y est petit (~57 Mb, ~70 gènes) et porte le gène SRY |
Le chromosome Y est le plus petit du caryotype humain : il porte très peu de gènes, mais parmi
eux se trouve celui qui va commander toute la différenciation masculine.
2. Origine chromosomique du sexe à la fécondation
Le sexe chromosomique se joue au moment précis de la fécondation — la rencontre
du spermatozoïde et de l’ovocyte. Chaque gamète ne porte que la moitié de l’information
génétique (23 chromosomes) grâce à la méiose (revoir le chapitre 3).
- La mère (XX) produit uniquement des ovocytes portant un chromosome
X. Elle transmet donc toujours un X à sa descendance. - Le père (XY) produit à parts égales des spermatozoïdes portant un X
ou un Y. C’est donc lui qui « décide » du sexe chromosomique de l’enfant.
Spermatozoïde X + ovocyte X → embryon XX (féminin).
Spermatozoïde Y + ovocyte X → embryon XY (masculin).
La probabilité théorique est de 1/2 à chaque fécondation. En pratique, on
observe une très légère majorité de naissances de garçons (~105 pour 100 filles), sans que la
cause exacte soit totalement élucidée.
3. Le gène SRY : localisation, fonction, découverte
Le gène SRY (Sex-determining Region of Y) est situé sur le
bras court du chromosome Y, au locus Yp11.3. Il a été identifié
en 1990 par l’équipe de Peter Goodfellow et Robin Lovell-Badge
(publication dans la revue Nature).
Le gène SRY code une protéine appelée TDF (Testis Determining
Factor, « facteur de détermination testiculaire »). Cette protéine est un
facteur de transcription : elle se fixe sur l’ADN et active en cascade d’autres gènes
responsables de la différenciation gonadique.
Chez l’embryon XY, la protéine TDF (produite par le gène SRY) déclenche la transformation
des gonades indifférenciées en testicules à partir de la 7e
semaine de développement. En l’absence de SRY (embryon XX), les gonades deviennent
ovaires — c’est la voie dite « par défaut ».
Le gène SRY est donc un « gène interrupteur » (switch gene) :
il ne construit pas lui-même le testicule, mais il enclenche la cascade génétique qui aboutit à
sa formation. On verra dans la leçon 1.2 comment les hormones fabriquées par ce
testicule pilotent ensuite l’ensemble du développement des voies génitales.
4. Cas particuliers : quand caryotype et gonades divergent
Certains individus présentent des caryotypes atypiques ou des anomalies du gène SRY. Ces
situations, appelées variations du développement sexuel (VDS) ou parfois
intersexuations, sont des réalités biologiques concernant environ 1 naissance sur
1500 à 2000 selon les études (INSERM). Elles ont aussi une immense valeur scientifique : elles
confirment expérimentalement le rôle central du gène SRY.
| Situation | Caryotype | Gonades | Ce que cela prouve |
|---|---|---|---|
| Syndrome de Turner | 45, X0 (monosomie X) | Ovaires atrophiés | Un seul X sans Y suffit à orienter vers la voie ovarienne (mais avec conséquences). |
| Syndrome de Klinefelter | 47, XXY (trisomie XXY) | Testicules (souvent peu fonctionnels) | La seule présence du Y (donc de SRY) impose la voie testiculaire. |
| Individu XX avec SRY | 46, XX + translocation SRY sur un X | Testicules | SRY seul suffit à déclencher la formation de testicules — même sans Y complet. |
| Individu XY avec SRY muté | 46, XY (SRY non fonctionnel) | Ovaires | Sans SRY fonctionnel, même un caryotype XY prend la voie ovarienne. |
Le gène SRY est un des plus petits gènes « à effet majeur » connus : sa séquence codante
ne fait que ~850 paires de bases, soit à peine plus long qu’un tweet en ADN. Pourtant,
sa présence ou son absence détermine deux voies de développement radicalement différentes. Chez
de nombreux mammifères, un gène équivalent existe (chien, souris, cheval…), ce qui suggère un
mécanisme conservé depuis plus de 150 millions d’années.
5. Argument scientifique : identification du rôle du gène SRY
Comment les biologistes ont-ils démontré qu’un unique gène du chromosome Y était responsable
de la différenciation masculine ? L’histoire est un modèle de démarche expérimentale.
Question de départ : Quel est le gène — parmi les dizaines portés par
le chromosome Y — qui commande la différenciation gonadique masculine chez les mammifères ?
Protocole : À la fin des années 1980, l’équipe de Peter Goodfellow
(Imperial Cancer Research Fund, Londres) compare l’ADN de dizaines d’individus « paradoxaux » :
des personnes XX phénotypiquement masculines et des personnes XY
phénotypiquement féminines. Par cartographie moléculaire, l’équipe identifie une
petite région du bras court du chromosome Y présente chez les XX masculins (translocation) et
absente ou mutée chez les XY féminins. Cette région est baptisée SRY et publiée dans
Nature en 1990. En 1991, l’équipe de Peter Koopman
(également Nature) réalise l’expérience décisive : elle insère par
transgenèse une copie du gène Sry murin dans des embryons de souris
XX — et observe leur phénotype à la naissance.
Résultats observés : Les souris XX-transgéniques Sry+
développent des testicules et un phénotype anatomique masculin, alors même que
leur caryotype reste XX et qu’aucun autre gène du chromosome Y n’est présent. À l’inverse, les
patients XY porteurs d’une mutation inactivante de SRY présentent des ovaires et un
phénotype anatomique féminin.
Conclusion : La présence seule du gène SRY
suffit à orienter le développement gonadique vers un testicule, indépendamment du reste du
caryotype. SRY est un « gène interrupteur » qui déclenche une cascade
de différenciation ; la voie ovarienne se met en place « par défaut » en son absence. Cette
démonstration constitue l’un des exemples les plus élégants de déterminisme génétique
du développement chez les mammifères.
Version courte, réutilisable en devoir surveillé (moins de 100 mots) :
« Chez l’humain, le sexe chromosomique est fixé à la fécondation : embryon XX (féminin)
ou XY (masculin). Le chromosome Y porte le gène SRY (locus Yp11.3), identifié par
Goodfellow en 1990. Ce gène code la protéine TDF, facteur de transcription qui déclenche à la
7e semaine la transformation des gonades indifférenciées en testicules. Sans SRY,
les gonades deviennent ovaires (voie par défaut). Les cas rares (XX-SRY+ masculins,
XY-SRY– féminins) confirment que SRY est le véritable « interrupteur » du
déterminisme sexuel gonadique. »
🧠 À retenir absolument
- Caryotype humain : 46 chromosomes = 22 paires d’autosomes
+ 1 paire de gonosomes (XX ou XY). - Le sexe chromosomique est fixé à la fécondation : le père transmet X ou Y,
la mère toujours X. - Le gène SRY est situé sur le bras court du chromosome Y (locus
Yp11.3) et code la protéine TDF. - TDF déclenche la formation des testicules dès la 7e
semaine ; sans SRY, les gonades deviennent ovaires. - Les cas XX-SRY+ et XY-SRY– confirment que SRY est le
gène interrupteur de la différenciation gonadique.
❓ Questions fréquentes
Pourquoi dit-on que c’est le père qui « détermine » le sexe de l’enfant ?
Parce que la mère ne peut transmettre qu’un chromosome X (elle est XX), tandis que le père
transmet aléatoirement X ou Y (il est XY). C’est donc le spermatozoïde du père qui apporte
soit un X (→ embryon XX féminin), soit un Y (→ embryon XY masculin). La probabilité est de 50/50
à chaque fécondation.
Le gène SRY existe-t-il aussi chez les femmes ?
Non, dans l’immense majorité des cas : le gène SRY se trouve exclusivement sur
le chromosome Y, donc absent chez les femmes XX. Toutefois, dans de très rares cas
(~1/20 000 naissances), un fragment de Y contenant SRY peut être transféré
accidentellement sur un chromosome X lors de la spermatogenèse : l’individu XX porteur
développe alors des testicules — c’est l’inverse pour un XY porteur d’un SRY muté.
À quoi ressemble un chromosome Y « en vrai » ?
Le Y est le plus petit chromosome humain, environ 1/3 de la taille du X. Il
contient environ 57 millions de paires de bases et à peine ~70 gènes fonctionnels (contre ~800
sur le X). La plupart de ses gènes sont impliqués dans la spermatogenèse ou la différenciation
testiculaire. Le reste du Y est essentiellement composé de séquences répétées non codantes.
Un caryotype XXY ou XO est-il compatible avec la vie ?
Oui. Les syndromes de Klinefelter (XXY, ~1/650 naissances masculines) et de Turner (X0,
~1/2500 naissances féminines) sont compatibles avec la vie, mais s’accompagnent de particularités
biologiques (souvent infertilité, parfois retards de développement, malformations cardiaques,
etc.). Un suivi médical spécialisé permet aujourd’hui d’accompagner ces personnes tout au long
de leur vie. Ces cas sont documentés par l’INSERM et l’Académie de Médecine.
Le gène SRY est-il présent chez tous les animaux ?
Non ! Le système XX/XY à gène SRY est propre aux mammifères
thériens (marsupiaux + placentaires). Les oiseaux utilisent un système ZW inversé
(ZZ = mâle, ZW = femelle), certains reptiles voient leur sexe déterminé par la
température d’incubation des œufs (crocodiles, tortues), et certains poissons
changent de sexe au cours de leur vie. Le gène SRY n’est donc qu’une des multiples
solutions évolutives à la détermination du sexe.
🚀 Pour aller plus loin
Tu veux comprendre ce qui se passe après l’action du gène SRY, ou explorer
les étapes suivantes du développement génital et pubertaire ?
- Leçon 1.2 — Différenciation des appareils génitaux
- Leçon 2.1 — La puberté et les hormones sexuelles
- Leçon 2.2 — Le cycle féminin, follicules et ovulation
- Leçon 2.3 — Le testicule et la spermatogenèse
Sources scientifiques : Sinclair et al.,
Nature (1990, découverte du gène SRY) ; Koopman et al., Nature
(1991, transgenèse Sry chez la souris) ; INSERM, dossiers « Différenciation sexuelle » et
« Variations du développement sexuel » ; Académie Nationale de Médecine, rapport sur les VDS
(2022) ; Campbell & Reece, Biologie (10e éd., De Boeck) ; CNRS,
Journal du CNRS, dossier « Génétique du sexe ».
Contenu pédagogique original — Réussir SVT. L’équipe Réussir SVT.