1. Au-delà des bactéries : des transferts horizontaux partout dans le vivant

Longtemps cantonnés au monde bactérien, les transferts horizontaux ont été progressivement révélés chez les eucaryotes — plantes, animaux, humains inclus. Le séquençage à haut débit des génomes a montré qu’ils sont en réalité beaucoup plus fréquents qu’on ne le pensait, y compris dans des lignées récentes.

Chez l’humain, on estime aujourd’hui que 8 à 10 % du génome est d’origine virale (séquences d’anciens rétrovirus intégrés). La grande majorité de ces séquences ne sont plus fonctionnelles. Mais certaines ont été « domestiquées » par l’évolution et remplissent désormais des fonctions essentielles. Les syncytines en sont l’exemple le plus spectaculaire.

2. Les syncytines : protéines essentielles à la formation du placenta

Chez les mammifères placentaires (humain et la quasi-totalité des autres mammifères, hors marsupiaux et monotrèmes), le placenta est l’organe qui permet à la mère et au fœtus d’échanger nutriments, oxygène et déchets pendant la grossesse. Sa formation requiert un événement cellulaire spectaculaire : la fusion membranaire des cellules embryonnaires externes (trophoblaste) pour former une grande cellule multinucléée (le syncytiotrophoblaste).

Cette fusion est rendue possible par deux protéines spécifiques, les syncytines 1 et 2, codées chez l’humain par deux gènes : HERWE1 sur le chromosome 7 (syncytine 1) et ERV-FRD1 sur le chromosome 6 (syncytine 2). Elles permettent aux membranes des cellules trophoblastiques de fusionner — un peu comme la protéine d’enveloppe d’un virus permet la fusion de l’enveloppe virale avec la membrane cellulaire de l’hôte.

3. L’origine virale des syncytines : argument du TP

Cette analogie n’est pas fortuite. La comparaison des séquences peptidiques des syncytines humaines avec celles de protéines d’enveloppe de rétrovirus révèle une similitude frappante.

3.1 Le candidat : MSRV (Multiple Sclerosis-associated RetroVirus)

Le MSRV est un rétrovirus identifié initialement chez des patients atteints de sclérose en plaques. Comme tous les rétrovirus, il porte une protéine d’enveloppe qui lui permet de fusionner avec la membrane des cellules cibles pour y injecter son matériel génétique. C’est sa protéine d’enveloppe qui sert de point de comparaison avec les syncytines humaines.

3.2 Le TP : comparaison de séquences

Dans le TP, on compare en bio-informatique (avec Anagène, GénieGen ou un outil équivalent) les séquences nucléotidiques et peptidiques de la syncytine 1, de la syncytine 2 et de la protéine d’enveloppe du MSRV. Les résultats observés :

• Syncytine 1 vs MSRV : pourcentage d’identité peptidique élevé, au-delà du seuil de signification
• Syncytine 2 vs MSRV : pourcentage d’identité peptidique également élevé, mais différent de celui de syncytine 1

4. Une ou deux histoires ? La démonstration de 2 transferts indépendants

Une question s’impose alors : pourquoi y a-t-il deux syncytines ? Trois hypothèses sont envisageables :

• Hypothèse 1 : un seul transfert horizontal d’un rétrovirus ancestral, suivi d’une duplication du gène. Les deux copies auraient ensuite divergé indépendamment.
• Hypothèse 2 : deux transferts horizontaux indépendants, à des époques différentes, depuis deux rétrovirus distincts (ou deux populations virales différentes).
• Hypothèse 3 : une seule des syncytines est d’origine virale, l’autre serait d’origine cellulaire pure.

Le pourcentage d’identité avec MSRV permet de trancher. Dans l’hypothèse 1 (duplication), les deux syncytines partageraient une histoire évolutive commune APRÈS la duplication — leurs pourcentages d’identité avec MSRV devraient être très proches l’un de l’autre. Or l’expérience montre qu’ils sont significativement différents. L’hypothèse 1 est donc rejetée.

5. D’autres exemples de transferts horizontaux chez les eucaryotes

Pour finir, voici trois autres cas qui illustrent l’omniprésence des transferts horizontaux dans le vivant.

5.1 Le microbiote japonais et le gène de la porphyranase

La porphyranase est une enzyme qui dégrade les polysaccharides spécifiques des algues rouges (porphyranes). Originellement portée par des bactéries marines comme Zobellia galactanivorans, elle a été identifiée chez une bactérie du microbiote intestinal humain : Bacteroides plebeius, mais uniquement chez les individus d’origine japonaise.

L’explication tient à un transfert horizontal de gène : les Japonais, gros consommateurs de nori (algue rouge utilisée dans les makis) depuis plus de 1000 ans, ingèrent avec leurs aliments des bactéries marines porteuses du gène de la porphyranase. Au fil du temps, ce gène a été transféré horizontalement à Bacteroides plebeius dans leur intestin, équipant cette bactérie commensale d’une nouvelle capacité métabolique adaptée à leur régime alimentaire.

5.2 Le nématomorphe et les gènes de neuromodulation

Les vers nématomorphes du genre Chordodes sont des parasites qui infectent les mantes religieuses et prennent le contrôle de leur comportement pour les pousser à se jeter dans l’eau, où le parasite achève son cycle de vie. Une étude publiée en 2024 dans Current Biology a révélé que parmi les ~3000 gènes du nématomorphe exprimés pendant cette manipulation, environ 1400 ressemblent fortement à des gènes de la mante religieuse — alors qu’ils sont absents chez d’autres espèces de nématomorphes. C’est une signature claire de multiples transferts horizontaux entre l’hôte et le parasite au cours de l’évolution.

5.3 Pour aller plus loin

De nombreux autres cas ont été documentés : nématodes phytophages portant des gènes bactériens de dégradation des parois végétales, virus géants Pandoravirus capables de créer de nouveaux gènes de novo, plantes parasites portant des gènes de leur hôte… Le règne du vivant est traversé en permanence par des courants d’échange génétique horizontal qui complexifient les génomes.