Chapitre 7 — La biodiversité et son évolution · Topic 1 : Mesurer et modéliser la biodiversité · Leçon 1.2
Comment les fréquences des allèles évoluent-elles (ou non) d’une génération à l’autre dans une population ? En 1908, le mathématicien G. H. Hardy et le médecin W. Weinberg formulent indépendamment un modèle théorique simple qui répond à cette question — le modèle de Hardy-Weinberg. Ce modèle décrit l’état d’équilibre d’une population idéale, et sert de référence pour détecter les forces qui, en pratique, font évoluer les populations.
🎯 Objectifs pédagogiques
À la fin de cette leçon, tu sauras :
- Définir les notions de fréquence allélique et de fréquence génotypique.
- Énoncer les conditions d’application de l’équilibre de Hardy-Weinberg.
- Calculer les fréquences génotypiques théoriques à partir des fréquences alléliques.
- Identifier les quatre forces évolutives et leurs effets sur les fréquences alléliques.
- Utiliser un écart à l’équilibre de Hardy-Weinberg pour détecter l’action d’une force évolutive.
🧭 Plan de la leçon
- Fréquences alléliques et génotypiques
- Le modèle de Hardy-Weinberg
- Les cinq conditions d’équilibre
- Application numérique
- Les quatre forces évolutives
1. Fréquences alléliques et génotypiques
Considérons un gène à deux allèles dans une population diploïde : l’allèle A (fréquence p) et l’allèle a (fréquence q).
- Fréquence allélique de A (p) : proportion de l’allèle A parmi tous les allèles de ce gène dans la population. p + q = 1.
- Fréquence génotypique de AA : proportion d’individus homozygotes AA dans la population.
- Fréquence génotypique de Aa : proportion d’individus hétérozygotes.
- Fréquence génotypique de aa : proportion d’individus homozygotes récessifs.
Pour calculer les fréquences alléliques à partir des effectifs génotypiques observés : si une population de N individus compte N_AA homozygotes AA, N_Aa hétérozygotes et N_aa homozygotes aa :
p = (2·N_AA + N_Aa) / (2·N) et q = (2·N_aa + N_Aa) / (2·N)
Car chaque individu AA contribue 2 allèles A, chaque Aa contribue 1 allèle A.
2. Le modèle de Hardy-Weinberg
Dans une population idéale en équilibre, les fréquences génotypiques à la génération suivante sont :
- Fréquence(AA) = p²
- Fréquence(Aa) = 2pq
- Fréquence(aa) = q²
Avec p² + 2pq + q² = 1 (développement de (p + q)² = 1).
Ces fréquences restent stables de génération en génération tant que les conditions d’équilibre sont respectées.
La beauté du modèle est que les fréquences alléliques (p et q) ne changent pas non plus entre générations — l’équilibre est auto-entretenu. Cela signifie que la reproduction sexuée seule, sans aucune force extérieure, ne modifie pas les fréquences alléliques.
3. Les cinq conditions d’équilibre de Hardy-Weinberg
L’équilibre de Hardy-Weinberg n’est atteint et maintenu que si toutes les conditions suivantes sont réunies — ce qui n’arrive jamais parfaitement dans la nature :
- Population de grande taille : pour que les effets du hasard (dérive génétique) soient négligeables.
- Panmixie (reproduction aléatoire) : tous les individus ont la même probabilité de se reproduire avec n’importe quel autre (pas de choix basé sur le génotype).
- Absence de mutation : les mutations créent de nouveaux allèles ou modifient les fréquences existantes.
- Absence de sélection naturelle : tous les génotypes ont la même valeur sélective (fitness).
- Absence de migration : pas d’arrivée ni de départ d’individus porteurs d’allèles différents.
L’équilibre de Hardy-Weinberg ne décrit pas la réalité des populations naturelles — il décrit ce qui se passerait en l’absence de toute force évolutive. Son intérêt est précisément cela : si les fréquences observées s’écartent des fréquences théoriques HW, c’est la preuve qu’au moins une force évolutive est en action. HW est l’état nul, le point de départ du raisonnement évolutif.
4. Application numérique
Dans une population, on observe les génotypes suivants pour l’hémoglobine : 720 individus AA (Hb normale), 240 individus AS (porteurs sains), 40 individus SS (drépanocytaires). N = 1000.
Calcul des fréquences alléliques :
p(A) = (2×720 + 240) / (2×1000) = 1680/2000 = 0,84
q(S) = (2×40 + 240) / 2000 = 320/2000 = 0,16
Fréquences génotypiques théoriques HW :
f(AA) = p² = 0,84² = 0,706 → 706 individus théoriques
f(AS) = 2pq = 2×0,84×0,16 = 0,269 → 269 individus théoriques
f(SS) = q² = 0,16² = 0,026 → 26 individus théoriques
Observé vs. théorique : les individus SS sont plus nombreux que prévu (40 vs 26) et les hétérozygotes AS moins nombreux (240 vs 269). Cela peut indiquer un avantage de l’hétérozygote (AS) dans les régions paludéennes — une force de sélection balancée.
5. Les quatre forces évolutives
Quatre mécanismes peuvent faire dévier les fréquences alléliques de l’équilibre de Hardy-Weinberg — ce sont les forces évolutives :
| Force évolutive | Mécanisme | Effet sur les fréquences alléliques | Déterministe / Aléatoire |
|---|---|---|---|
| Mutations | Modification aléatoire de la séquence d’ADN — crée de nouveaux allèles ou transforme des allèles existants | Lente — les taux de mutation sont très faibles (~10⁻⁶/gène/génération) | Aléatoire |
| Sélection naturelle | Différence de survie et de reproduction selon le génotype — les génotypes favorables augmentent en fréquence | Directionnelle, peut être rapide (résistances aux antibiotiques en quelques générations) | Déterministe |
| Dérive génétique | Fluctuations aléatoires des fréquences alléliques dans les petites populations, dues au hasard de la reproduction | Forte dans les petites populations — peut éliminer des allèles par hasard (fixation ou perte) | Aléatoire |
| Migration (flux génique) | Arrivée d’individus porteurs d’allèles différents — homogénéise les populations entre elles | Introduit ou retire des allèles selon la composition des immigrants | Déterministe |
La dérive génétique est particulièrement forte dans les petites populations. Un effet goulot d’étranglement survient quand une population est drastiquement réduite (catastrophe, maladie, chasse) — les survivants ne représentent qu’un échantillon des allèles initiaux, souvent peu diversifié. L’effet fondateur est similaire : une nouvelle population fondée par un petit nombre d’individus porte une diversité génétique bien moindre que la population d’origine. Ces effets expliquent pourquoi les espèces en danger d’extinction sont souvent très homogènes génétiquement — et donc vulnérables aux maladies et aux changements environnementaux.
🧠 À retenir absolument
- p + q = 1 (fréquences alléliques), p² + 2pq + q² = 1 (fréquences génotypiques HW).
- HW prédit : f(AA) = p², f(Aa) = 2pq, f(aa) = q² — stable si aucune force évolutive n’agit.
- 5 conditions HW : grande population, panmixie, pas de mutation, pas de sélection, pas de migration.
- 4 forces évolutives : mutation, sélection naturelle, dérive génétique, migration.
- Un écart à HW indique qu’une force évolutive est en action. HW est l’état de référence.
- Dérive génétique — forte dans les petites populations, aléatoire, peut fixer ou éliminer des allèles.
❓ Questions fréquentes
Pourquoi la fréquence des hétérozygotes dans HW est-elle 2pq et non pq ?
Parce qu’un individu hétérozygote Aa peut se former de deux façons : soit le gamète A vient du père et le gamète a de la mère (probabilité p × q), soit l’inverse — le gamète a du père et le gamète A de la mère (probabilité q × p). Ces deux événements sont distincts mais donnent le même génotype Aa. La probabilité totale est donc p·q + q·p = 2pq. C’est simplement la règle d’addition des probabilités pour des événements mutuellement exclusifs qui mènent au même résultat.
La sélection naturelle élimine-t-elle toujours les allèles défavorables ?
Non — et c’est l’un des résultats les plus importants de la génétique des populations. La sélection naturelle agit sur les phénotypes, pas directement sur les allèles. Un allèle récessif délétère, quand il est à l’état hétérozygote (Aa), est « caché » derrière l’allèle dominant et non visible à la sélection. Il peut donc se maintenir longtemps à basse fréquence dans la population, caché dans les hétérozygotes. C’est pourquoi les maladies génétiques récessives (mucoviscidose, phénylcétonurie) perdurent dans les populations humaines malgré la sélection — les porteurs hétérozygotes sont en bonne santé et transmettent l’allèle délétère.
La dérive génétique peut-elle fixer un allèle délétère dans une population ?
Oui — et c’est l’un des aspects les plus contre-intuitifs de l’évolution. Dans une petite population, le hasard de la reproduction peut augmenter la fréquence d’un allèle délétère jusqu’à le fixer (atteindre 100 %), simplement par fluctuation aléatoire. Ce phénomène est plus probable dans les petites populations, où les effets du hasard dominent sur la sélection naturelle. C’est l’une des raisons pour lesquelles les espèces en danger (à faible effectif) accumulent progressivement des allèles délétères — un phénomène appelé « dépression de consanguinité ». La dérive peut ainsi s’opposer à la sélection naturelle.
Comment détecter en pratique si une population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg ?
On compare les fréquences génotypiques observées aux fréquences théoriques calculées avec HW. Pour cela : (1) on calcule les fréquences alléliques p et q à partir des observations ; (2) on calcule les fréquences génotypiques théoriques p², 2pq, q² ; (3) on compare observé vs. théorique à l’aide d’un test statistique du chi² (χ²). Si la différence est trop grande pour être due au hasard (p-value < 0,05), on rejette l’hypothèse d’équilibre HW — une force évolutive est en action. Si la différence est faible (compatible avec la fluctuation d’échantillonnage), on ne peut pas rejeter HW.
La sélection naturelle est-elle la seule force qui « dirige » l’évolution ?
Non — c’est l’une des idées reçues les plus courantes sur l’évolution. Darwin ne connaissait que la sélection naturelle comme mécanisme évolutif. Mais depuis la synthèse moderne (XXe siècle), on reconnaît que les quatre forces évolutives (mutation, sélection, dérive, migration) contribuent à l’évolution. La dérive génétique est particulièrement importante dans les petites populations et peut conduire à des changements sans aucun avantage adaptatif. La théorie neutraliste (Kimura, 1968) propose même que la majorité des changements génétiques à l’échelle moléculaire sont neutres — ni favorables ni défavorables — et se fixent par dérive pure.
🚀 Pour aller plus loin
Tu maîtrises la génétique des populations. Découvre maintenant comment les activités humaines perturbent la biodiversité génétique :
- Leçon 2.1 — Impact humain sur la biodiversité et concept One Health
- Chapitre 8 — L’évolution comme grille de lecture du monde
- Chapitre 9 — L’évolution humaine
Sources scientifiques : Bulletin Officiel, programme d’enseignement scientifique de Terminale (BO n° 25, 2023) · Hardy G. H., « Mendelian proportions in a mixed population », Science (1908) · Kimura M., « Evolutionary rate at the molecular level », Nature (1968) · Freeman & Herron, Evolutionary Analysis (5e éd., 2015) · Futuyma D. J., Evolution (3e éd., 2013).
Contenu pédagogique original — Réussir SVT. L’équipe Réussir SVT.