Chapitre 1 — L’origine du génotype des individus : la création de diversité par la reproduction sexuée

Thème 1 — Génétique et évolution — SVT Spécialité Terminale

Introduction

Au sein d’une même espèce, aucun individu issu de la reproduction sexuée n’est strictement identique à un autre (à l’exception des vrais jumeaux). Cette diversité génétique est le matériau sur lequel agit la sélection naturelle ; elle constitue donc l’un des moteurs de l’évolution. Comment expliquer qu’à partir de deux parents, on obtienne une descendance d’une telle variété ? La réponse tient à deux processus complémentaires : la méiose, au cours de laquelle se réalisent les brassages génétiques, et la fécondation, qui réunit deux gamètes uniques.

I. Rappel : la reproduction sexuée

1. Définition

La reproduction sexuée est un mode de reproduction qui implique deux événements cellulaires fondamentaux et complémentaires : la méiose, qui produit des cellules reproductrices appelées gamètes, et la fécondation, qui correspond à la fusion d’un gamète mâle et d’un gamète femelle pour former une cellule-œuf, ou zygote.

2. Cycle de développement et alternance des phases

Chez les espèces à reproduction sexuée, le cycle de développement présente une alternance entre une phase diploïde (cellules à 2n chromosomes, soit deux exemplaires de chaque chromosome) et une phase haploïde (cellules à n chromosomes, soit un seul exemplaire de chaque chromosome). Chez l’espèce humaine, la phase diploïde domine largement : la phase haploïde se réduit aux gamètes (n = 23 chromosomes), tandis que toutes les cellules somatiques contiennent 2n = 46 chromosomes.

La méiose assure le passage de 2n à n (réduction chromatique), et la fécondation rétablit la diploïdie en réunissant deux lots haploïdes. C’est cette stricte alternance qui maintient un caryotype constant d’une génération à l’autre.

3. Une source majeure de diversité

La reproduction sexuée n’est pas une simple duplication des parents : elle génère, à chaque génération, des combinaisons alléliques nouvelles et uniques. Cette nouveauté génétique provient de trois mécanismes principaux : le brassage intrachromosomique et le brassage interchromosomique, tous deux liés à la méiose, ainsi que le brassage aléatoire des gamètes lors de la fécondation.

II. Rappel : le processus de méiose

1. Définition générale

La méiose est une succession de deux divisions cellulaires précédées d’une unique réplication de l’ADN (lors de la phase S de l’interphase pré-méiotique). Elle aboutit à la formation de quatre cellules haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde. C’est uniquement grâce à la méiose que sont produits les gamètes.

2. La première division : la division réductionnelle

La première division de méiose sépare les chromosomes homologues. Elle est qualifiée de réductionnelle car elle fait passer la cellule de l’état diploïde (2n chromosomes à deux chromatides) à l’état haploïde (n chromosomes à deux chromatides).

• Prophase I : les chromosomes se condensent ; les chromosomes homologues s’apparient et forment des bivalents (ou tétrades). C’est durant cette phase que peuvent se produire les crossing-over.
• Métaphase I : les bivalents s’alignent au niveau de la plaque équatoriale, chaque homologue étant orienté vers un pôle.
• Anaphase I : les chromosomes homologues se séparent et migrent chacun vers un pôle opposé. Les chromatides sœurs restent attachées.
• Télophase I et cytodiérèse : formation de deux cellules filles haploïdes, chacune contenant n chromosomes à deux chromatides.

3. La seconde division : la division équationnelle

La seconde division ressemble à une mitose mais s’effectue sur des cellules déjà haploïdes. Elle sépare les chromatides sœurs de chaque chromosome. À son issue, on obtient quatre cellules haploïdes à n chromosomes à une seule chromatide. Le caractère équationnel tient au fait que le nombre de chromosomes ne change pas (il reste n), seul le nombre de chromatides est divisé par deux.

III. Le brassage interchromosomique

1. Localisation et mécanisme

Le brassage interchromosomique se produit pendant l’anaphase I de la méiose. Lors de la métaphase I, l’orientation de chaque bivalent au niveau de la plaque équatoriale est totalement aléatoire et indépendante de celle des autres bivalents. Lors de l’anaphase I, les chromosomes d’origine paternelle et maternelle se répartissent donc de façon aléatoire entre les deux cellules filles.

2. Conséquence : la diversité des combinaisons chromosomiques

Pour une cellule possédant n paires de chromosomes, le nombre de combinaisons chromosomiques différentes possibles dans les gamètes est de 2ⁿ. Chez l’espèce humaine, n = 23, ce qui donne 2²³ ≈ 8,4 millions de combinaisons chromosomiques différentes, sans même tenir compte du brassage intrachromosomique.

3. Illustration génétique

Lorsqu’on considère deux gènes situés sur des chromosomes différents (gènes indépendants), le brassage interchromosomique permet à un individu de génotype (A//a ; B//b) de produire les quatre types de gamètes (AB, Ab, aB, ab) en proportions égales (¼ chacun). Un croisement-test avec un individu homozygote double récessif (ab//ab) donne alors quatre phénotypes équirépartis dans la descendance, ce qui constitue la signature expérimentale du brassage interchromosomique.

IV. Le brassage intrachromosomique

1. Localisation et mécanisme

Le brassage intrachromosomique a lieu pendant la prophase I, lors de l’appariement des chromosomes homologues. Au sein des bivalents, des crossing-over (ou enjambées) peuvent se produire : il s’agit d’échanges réciproques de fragments de chromatides entre les deux chromosomes homologues, au niveau de zones de contact appelées chiasmas.

2. Conséquence : de nouveaux assemblages d’allèles

Le crossing-over modifie l’assemblage des allèles le long d’un même chromosome. Il crée ainsi des chromosomes recombinés, qui portent une combinaison d’allèles différente de celle des chromosomes parentaux. Les gamètes produits comportent donc, pour certains, des chromosomes recombinés.

3. Illustration génétique

Le brassage intrachromosomique se met en évidence en considérant deux gènes liés, c’est-à-dire situés sur le même chromosome. Sans crossing-over, un individu (AB//ab) ne produirait que deux types de gamètes parentaux (AB et ab) en proportions égales. Or, grâce aux crossing-over, on observe également deux types de gamètes recombinés (Ab et aB), mais en proportions plus faibles. Lors d’un croisement-test, on obtient ainsi quatre phénotypes : deux phénotypes parentaux majoritaires et deux phénotypes recombinés minoritaires — signature expérimentale du brassage intrachromosomique.

4. Complémentarité des deux brassages

Les deux brassages sont complémentaires et se cumulent. Le brassage intrachromosomique modifie d’abord la composition des chromosomes au sein des bivalents, puis le brassage interchromosomique répartit aléatoirement ces chromosomes (parentaux et recombinés) entre les gamètes. Le nombre de gamètes génétiquement différents qu’un seul individu peut produire est ainsi pratiquement infini.

V. La création de diversité lors de la fécondation

1. Une rencontre aléatoire de gamètes

La fécondation correspond à la fusion d’un gamète mâle et d’un gamète femelle pour former le zygote (cellule-œuf), qui retrouve ainsi la diploïdie. Parmi l’immense diversité de gamètes produits par chacun des deux parents, la rencontre d’un gamète particulier avec un autre est totalement aléatoire : c’est ce que l’on appelle l’amphimixie.

2. Une amplification considérable de la diversité

Si l’on ne tient compte que du brassage interchromosomique, chaque parent humain peut produire 2²³ types de gamètes. La fécondation réunit donc, parmi (2²³) × (2²³) = 2⁴⁶, soit environ 70 000 milliards de combinaisons possibles, deux gamètes uniques. En tenant compte du brassage intrachromosomique, le nombre réel de zygotes génétiquement différents devient pratiquement infini : c’est ce qui explique l’unicité génétique de chaque individu.

3. Bilan : reproduction sexuée et diversité des génotypes

La diversité génétique des descendants résulte ainsi de l’addition de trois sources aléatoires :

• le brassage intrachromosomique (crossing-over en prophase I), qui recombine les allèles sur un même chromosome ;
• le brassage interchromosomique (anaphase I), qui répartit aléatoirement les chromosomes paternels et maternels dans les gamètes ;
• la fécondation, qui combine deux gamètes uniques de façon aléatoire.

Ces trois mécanismes ne créent pas de nouveaux allèles (seules les mutations en créent), mais ils produisent en permanence de nouvelles combinaisons alléliques. C’est sur cette diversité génétique sans cesse renouvelée que peut s’exercer la sélection naturelle, faisant de la reproduction sexuée l’un des moteurs essentiels de l’évolution biologique.

À retenir

• Reproduction sexuée = méiose + fécondation, avec alternance des phases haploïde et diploïde.
• Méiose = deux divisions successives (réductionnelle puis équationnelle) après une seule réplication de l’ADN ; produit 4 cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
• Brassage intrachromosomique : crossing-over en prophase I ; recombine les allèles de gènes liés.
• Brassage interchromosomique : répartition aléatoire des chromosomes homologues en anaphase I ; recombine les allèles de gènes indépendants.
• Fécondation : amplifie la diversité par la rencontre aléatoire de deux gamètes uniques, restaurant la diploïdie.